С 1 апреля 2026 года в обязательный скрининг новорожденных добавлена обязательная проверка новорожденных на два крайне редких и опасных генетических отклонения: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Эти отклонения приводят к глубоким нарушениям обмена веществ, что фактически лишает организм возможности нормально развиваться.
Расширение программы диагностики позволит купировать развитие патологий еще до появления первых симптомов.
Сейчас в базовый и расширенный скрининг входят суммарно 36 заболеваний. Тест проводится через забор крови из пятки в первые двое суток жизни, у недоношенных — на седьмой день.
